Introduction :
 L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une pathologie génétique due à une mutation somatique acquise clonale du gène PIGA dans une ou plusieurs cellules souches hématopoïétique, responsable d’un déficit partiel ou complet de synthèse de l’ancre glycosylphosphatidylinositol.

Le pronostic de cette pathologie est lié particulièrement aux complications thromboemboliques.
L’objectif de notre travail était de préciser la prévalence de cette pathologie chez les patients ayant des maladies vasculaires du foie, en précisant leurs profils épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutifs.

Patients et méthodes / ou matériel et méthodes : 
C’est une étude rétrospective et descriptive étalée sur une période de 19ans, allant de 2003 à 2022, incluant tous malades suivis pour maladies vasculaires du foie au sein de notre formation et ayant la présence d’un clone HPN positif.
Chez tous nos malades, le clone HPN a été recherché par cytométrie en flux pour mettre en évidence un déficit en marqueurs GPI-liés sur au maximum deux lignées sanguines distinctes, en plus d’un bilan de thrombose exhaustif (bilan de thrombophilie, syndrome des antiphospholipides, BOM, mutation JAK2, néoplasie…)

Résultats : 
Sur un total de 119 malades ayant des MVF, six patients avaient la présence d’un clone HPN érythrocytaire et granulaire, une prévalence de 5,04%, dont 2,5% pour les MVPS, 1,7% pour le cavernome porte, et 0,84% pour le SDC
L’âge moyen était de 42,8 ans, et tous de sexe féminin.
L’échographie abdominal a objectivé la présence d’un foie hétérogéne dans 50% des cas, un cavernome porte dans 33,4%,et dans 16,6% un SBC. Toutes nos patientes (n=6) étaient au stade d’HTP.
Le bilan hépatique était normal chez 67% des cas (n=4), et il montrait une cholestase anictérique isolée. La ponction biopsie hépatique montrait dans 33% des cas une veinopathie portale oblitérante, et dans 17% des cas une dilatation sinusoïdale.
Une thrombopénie a été retrouvée chez 83,4%, une leucopénie chez 66%, et une anémie normocytaire normochrome chez 33%.
Le bilan étiologique a objectivé un clone HPN isolé chez trois malades, associé à un déficit combiné en protéine S et C chez deux malades, et associé à un syndrome des antiphospholipides (SAPL) chez une seule malade.
Le traitement s’est basé essentiellement sur les bétabloquants et ligature des varices œsophagiennes chez toutes les malades, une anticoagulation à base d’AVK chez 33% des malades, et par manque de moyen aucune des malades n’a été mise sous traitement spécifique Eculizumab.
Les patientes ont été contrôlées semestriellement, avec une bonne évolution.

Conclusion :
La présence du clone HPN constitue une cause rare des maladies vasculaires du foie, la prévalence représentait 5,04 %, dominée par le bloc intrahépatique (MVPS) chez 2,5% des cas.
En présence de thrombose, sa recherche doit être systématique, et une indication absolue de traitement, car le traitement anticoagulant seul ne réduit pas le risque thrombotique chez les patients présentant une HPN

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.