Introduction : La maladie de Wilson (MW) peut induire une maladie chronique du foie, ainsi qu’une cirrhose et ses complications. Il est classiquement dit que la survenue d’un cancer primitif du foie chez les patients atteints de MW est un événement rare. Il existe actuellement peu de données concernant le risque de survenue de tumeur primitive du foie chez les patients atteints de maladie de Wilson.
Le but de ce travail était d’étudier la fréquence de survenue et les caractéristiques des cancers primitifs du foie chez les patients suivis au long cours pour une MW.

Patients et méthodes / ou matériel et méthodes :  Nous avons étudié de façon rétrospective dans un centre référent pour les maladies rares, une cohorte monocentrique de patients ayant une MW avec une atteinte hépatique et ou neurologique. Tous les patients de la cohorte avaient un suivi régulier en consultation, avec un intervalle maximal de 6 mois entre 2 consultations. Les patients avec un antécédent de cirrhose avaient une échographie hépatique de dépistage semestrielle. La survenue d’une une tumeur primitive du foie, de même que la prise en charge et l’évolution des patients avec une tumeur primitive ont été analysés.

Résultats :  Nous avons analysé les 149 patient de la cohorte, avec un suivi moyen de 15 ans. L’âge moyen des patients au diagnostic de la maladie de Wilson était de 20 ans. Lors du diagnostic de la maladie, 68% des patients avaient des arguments clinicobiologiques, morphologiques ou histologiques en faveur d’une cirrhose. Une tumeur primitive du foie a été diagnostiquée chez 16 patients au cours du suivi. L’âge moyen lors de la découverte de la tumeur primitive du foie était de 52,5 ans. L’intervalle moyen entre le diagnostic de la maladie et la survenue de la tumeur était de 19 ans. Nous avons diagnostiqué un carcinome hépatocellulaire (CHC) chez 10 patients et un cholangiocarcinome (CCK) chez 6 patients. Une preuve histologique du cancer a pu être obtenue chez 7/10 patient ayant un CHC et pour tous les patients (6/6) ayant un CCK. Pour les trois autres patients atteint de CHC, le diagnostic reposait sur les caractéristiques morphologiques et l’élévation de l’AFP. Tous les patients ayant développé une tumeur primitive du foie avaient des arguments pour une cirrhose au moment du diagnostic de la maladie. Lors du diagnostic de la tumeur, il n’y avait pas de cirrhose sur l’examen histologique du foie non tumoral chez 5 patients. Une résection de la tumeur a été possible chez 6 patients et une transplantation hépatique chez 5 patients. Six patients sont décédés des complications du cancer du foie.

Conclusion : Les patients ayant une MW avec un antécédent de cirrhose ont un risque de développer un cancer primitif du foie et nécessitent un dépistage morphologique régulier, même en cas de régression de fibrose. Le risque de survenue d’un CCK dans cette cohorte (37,5 %) suggère l’intérêt d’une biopsie du foie pour caractériser le type de cancer primitif du foie chez ces patients atteints MW.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.