Introduction :
Le syndrome Low Phospholipid-Associated Cholelithiasis (LPAC) est une forme rare de lithiase biliaire du sujet jeune. Sa description provient principalement de quelques rares centres spécialisés [1, 2]. Son diagnostic et sa prise en charge ne sont pas encore standardisés. A ce jour, il n’existe aucune étude multicentrique de grande envergure. Nous décrivons ici pour la première fois la cohorte nationale RaDiCo-COLPAC dont un des objectifs est l’étude de l’hétérogénéité clinique de cette maladie.

Patients et méthodes / ou matériel et méthodes :
Il s’agit d’une étude de cohorte prospective du programme RaDiCo, promue par l’Inserm et financée par l’ANR dans le cadre du Plan d’Investissement d’Avenir. Cette étude est menée dans 22 centres, dont 18 actifs. Deux types de patients sont inclus : 1) ceux qui ont présenté au moins 2 des critères diagnostiques suivants: âge aux premiers symptômes

Résultats :
Sur 512 patients inclus, 399 (78%) l’ont été sur les critères usuels et 113 (22%) sur les critères étendus. Six centres ont inclus plus de 30 patients chacun et 9 plus de 10. Seuls les patients inclus sur les critères usuels sont décrits ici. Parmi eux, 270 (68%) ont actuellement des données exploitables, avec un % de données manquantes allant de 0 à 31. Leurs caractéristiques sont: sexe féminin 209 (77%), âge 27 ans (10 – 69) aux premiers symptômes, 29 ans (13 – 63) à la cholécystectomie, 35 ans (10 – 78) au diag. et 38 ans (18 – 80) à l’inclusion, IMC à l’inclusion 24,8 Kg.m-2 (16,9 – 45,7), antécédent (ATCD) de cholécystectomie 213 (81%) au diag. et 226 (86%) à l’inclusion, ATCD de CPRE 47 (25%) au diag. et 76 (38%) à l’inclusion, ATCD de pancréatite aiguë 60 (23%) au diag. et 65 (25%) à l’inclusion, ATCD de cholécystite aiguë 67 (26%) au diag. et 78 (30%) à l’inclusion, ATCD d’angiocholite aiguë 41 (16%) au diag. et 49 (18%) à l’inclusion, signes radiologiques de lithiase intra-hépatique 109 (47%) au diag. et 159 (66%) à l’inclusion, ATCD familial au 1er degré de cholécystectomie 105 (45%), ATCD de cholestase gravidique à l’inclusion 55 (29%), ATCD familial de cancer primitif du foie 13 (6%), traitement par AUDC avant inclusion 206 (76%), dose 11,2 mg/kg/j (0,2 – 33,3).

Conclusion :
Ces données préliminaires constituent la première description clinique au diagnostic et à l’inclusion de la plus grosse cohorte de patients atteints de syndrome LPAC jamais constituée à ce jour. Les données génétiques et longitudinales qui complèteront cette première description permettront à l’avenir de mieux caractériser cette maladie hépatique rare, sa prise en charge et son pronostic.

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt

Remerciements :
Nous remercions l’Agence Nationale de la Recherche (ANR) et la Société Nationale Française de Gastro-Entérologie (SNFGE) pour leurs soutiens financiers. Nous remercions la filière de santé des maladies rares du foie (FILFOIE) pour son aide en moyens humains (Techniciens d’Etude Clinique – TEC), l’Association pour la Lutte contre les maladies inflammatoires du foie et des voies Biliaires (ALBI) ainsi que l’ensemble des centres participants, leurs médecins et TEC, et bien entendu les patients et leurs familles.

Références :
1. Rosmorduc O, Hermelin B, Poupon R. MDR3 gene defect in adults with symptomatic intrahepatic and gallbladder cholesterol cholelithiasis. Gastroenterology 2001;120:1459-1467.
2. Dong C, Condat B, Picon-Coste M, Chretien Y, Potier P, Noblinski B, Arrive L, Hauuy MP, Barbu V, Maftouh A, Gaouar F, Ben Belkacem K, Housset C, Poupon R, Zanditenas D, Chazouillères O, Corpechot C. Low-phospholipid-associated cholelithiasis syndrome: Prevalence, clinical features, and comorbidities. JHEP Rep 2021;3:100201.