Introduction :
Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est l’une des maladies génétiques les plus courantes en Europe. Bien qu’elle soit responsable de fibrose hépatique, elle n’est pas toujours diagnostiquée, même chez les patients candidats à une transplantation hépatique (TH). L’objectif de cette étude était de déterminer à quelle fréquence le diagnostic était posé avant la TH chez les patients atteints de DAAT, et de décrire leurs caractéristiques cliniques et leur évolution sur la liste d’attente de TH.

Patients et méthodes / ou matériel et méthodes :
Cohorte rétrospective multicentrique dans 9 centres français et canadiens en incluant tous les patients transplantés du foie entre 1996 et 2020 chez qui il y avait une coloration PAS+ en faveur d’un DAAT sur l’explant. Un groupe témoin pour étudier l’évolution sur la liste a été sélectionné à partir d’une cohorte monocentrique existante de patients transplantés pour une cirrhose décompensée.

Résultats :
Nous avons inclus 58 patients transplantés du foie atteints de DAAT (sexe masculin 78%, âge moyen de 55,6 ± 9,9 ans, MELD au moment de la TH : 24.1 ± 8.8). L’indication de la TH était une cirrhose décompensée en lien avec le DAAT pour 31 % des cas, 43 % pour une consommation excessive d’alcool, 14 % pour une NASH et 12 % pour une cirrhose cryptogénique. Le diagnostic de DAAT a été posé avant la TH dans seulement 40 % des cas, après TH par phénotypage ou génotypage dans 15 % des cas et pour 45 % des patients, le diagnostic a été posé a posteriori. Parmi eux, 62% avaient une indication pour consommation excessive d’alcool.
Moins de 25 % des patients présentaient des symptômes pulmonaires non spécifiques, 8 % avaient un emphysème pulmonaire et 7 % présentaient un syndrome obstructif. Une comparaison avec le groupe témoin a montré que les patients atteints de DAAT avaient un score MELD plus élevé au moment de l’inscription pour la transplantation (21,9 vs 14,2, p<0,001) et un temps d’attente plus court sur la liste d’attente de transplantation (4,7 mois vs 8,3 mois, p<0,001).

Conclusion :
Le DAAT est une pathologie largement sous-diagnostiquée, y compris dans le contexte de la TH. Un meilleur dépistage et une meilleure connaissance de la maladie permettraient une meilleure prise en charge des patients et de leur famille, notamment dans le contexte actuel du développement de traitements curatifs en cas d’atteinte hépatique.

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt