Introduction :
Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est l’une des maladies génétiques les plus courantes en Europe. Bien qu’elle soit responsable de lésions hépatiques, le DAAT n’est pas toujours diagnostiqué, même chez les patients les plus graves candidats à une transplantation hépatique (TH). Compte tenu des récents progrès dans les traitements de l’atteinte hépatique, nous avons cherché à évaluer le niveau de connaissance sur le DAAT et les pratiques actuelles des médecins spécialisés en TH en France.

Patients et méthodes / ou matériel et méthodes :
Une enquête de pratique comprenant 22 questions à choix multiples sous forme de questionnaire créé via GoogleForm a été envoyée par e-mail aux membres du groupe de réflexion français en transplantation hépatique, GREF2.

Résultats :
Le taux de participation à l’enquête était de 54 %, comprenant 89 % d’hépatologues, 7,5 % de chirurgiens hépatiques et 3,5 % d’anesthésistes. 52% des répondants avaient plus de 15 ans d’expérience dans des centres de TH à haut volume. 81 % des praticiens ont évalué leur niveau de connaissance comme étant très faible, faible ou moyen, et seuls 22 % ont répondu correctement à la question sur la prévalence de la maladie. Seuls 50 % des praticiens effectuaient systématiquement le dépistage du DAAT avant la TH. Le dosage de l’AAT était utilisé dans 97 % des cas pour le dépistage, 47 % savaient qu’il était diminué en cas d’insuffisance hépatocellulaire et 20 % en cas de grossesse. Seuls 47 % des praticiens estimaient que le statut hétérozygote de la maladie pouvait être imputable comme facteur de maladie chronique du foie. De plus, 62 % des praticiens ayant moins de 5 ans d’expérience estimaient avoir un faible niveau de connaissance, mais réalisaient systématiquement le dépistage avant la TH dans 75 % des cas, contre 44 % pour les praticiens ayant entre 5 et 15 ans d’expérience et 61 % pour les praticiens ayant plus de 15 ans d’expérience. Le dépistage familial en cas de diagnostic positif de DAAT était réalisé par 50% des praticiens.

Conclusion :
Le DAAT est une maladie peu connue parmi les praticiens spécialisés en TH en France. Une meilleure connaissance des méthodes de dépistage, du diagnostic et du traitement de la maladie permettrait une meilleure prise en charge des patients et de leurs proches.

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt